Berita

Kejang demam pada kanak-kanak kerana mutasi gen


Mutasi gen yang bertanggungjawab untuk kejang demam pada anak kecil
04.11.2014

Kira-kira dua hingga empat kanak-kanak di seluruh dunia mengalami sawan demam pada usia muda. Ia biasanya mengejutkan ibu bapa apabila mereka melihat keturunan mereka tiba-tiba berkedut. Para penyelidik kini telah menemui penyebab yang tidak diketahui sebelumnya untuk bentuk serangan epilepsi yang paling biasa.

Punca yang belum diketahui terbukti Bentuk kejang epilepsi yang paling biasa adalah kejang demam. Kira-kira dua hingga empat peratus daripada semua kanak-kanak di seluruh dunia terjejas. Di Jerman terdapat sekitar 100,000 kanak-kanak yang terjejas. Selalunya berlaku antara usia tiga bulan dan lima tahun dan boleh berlaku pada suhu yang sedikit tinggi. Ini biasanya mengejutkan ibu bapa apabila anak mereka diseksa oleh demam dan kegatalan otot. Pasukan penyelidik antarabangsa yang diketuai oleh pakar dari universiti Tübingen, Leuven dan Luxembourg kini telah berjaya membuktikan penyebab yang tidak diketahui sebelumnya untuk bentuk serangan epilepsi yang paling biasa ini pada anak-anak.

Mutasi gen membawa kepada kejang demam Menurut ini, mutasi pada gen STX1B bertanggung jawab atas reaksi patologi terhadap demam, seperti yang ditunjukkan oleh kajian yang baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal "Nature Genetics". Mutasi gen ini menyebabkan peraturan terganggu dalam pembebasan neurotransmitter tertentu dari sel saraf. Hasilnya meningkat, pelepasan elektrik yang tidak disengajakan di otak dan dengan itu kejang demam epilepsi. Dalam jangka panjang, perubahan gen yang baru ditemui juga boleh menyebabkan epilepsi dan kecacatan intelektual yang teruk. Berdasarkan penemuan mereka, para saintis kini berharap dapat mengembangkan terapi baru.

Kadar Kenaikan Demam Adalah Penting Tampaknya kadar kenaikan demam lebih kritikal daripada tahap suhu. Profesor Dr. Holger Lerche, ahli lembaga Hertie Institute for Clinical Brain Research (HIH) di University of Tübingen dan pengarah perubatan jabatan Neurologi dengan fokus pada epileptologi di Hospital Universiti di Tübingen, mengatakan dalam siaran akhbar: "Ini menjelaskan mengapa kanak-kanak boleh mengalami sawan sebelum ibu bapa perhatikan bahawa anak anda sakit sama sekali. "Sudah tentu, ibu bapa bimbang jika anak mereka terdedah kepada serangan demam seperti itu, tetapi pengarang kanan kajian itu, Profesor Lerche, berkata:" Sebilangan besar pesakit muda berhenti menjadi rentan terhadap serangan sehingga mereka mencapai usia sekolah . "

Kecenderungan genetik memainkan peranan penting Sedikit yang diketahui setakat ini mengenai keadaan yang menyumbang kepada perkembangan kejang demam sederhana menjadi epilepsi. "Pembuangan genetik memainkan peranan penting di sini. Sejauh ini, hanya diketahui secara tidak cukup perubahan mana yang diketahui dalam susunan genetik, ”kata rakan inisiatif Profesor Dr. Yvonne Weber, perunding kanan di jabatan neurologi dengan fokus pada epileptologi di Hospital Universiti Tübingen. Urutan Exome, pemeriksaan bahagian bahan genetik, kini memberikan maklumat yang lebih tepat. Eksom itu merangkumi sekitar satu peratus genom manusia.

Hasil eksperimen haiwan disahkan Pertama, analisis bahan genetik mendedahkan mutasi STX1B pada dua keluarga besar yang menderita kejang demam dan epilepsi. Pesakit lain dengan sawan demam dan epilepsi yang teruk juga diperiksa, dan empat mutasi selanjutnya ditemui. Sebanyak 450 pesakit dimasukkan dalam kajian ini. Pasukan penyelidik mengesahkan hasilnya dalam model haiwan dengan ikan zebra. "Kami dapat menunjukkan bahawa corak tingkah laku seperti kejang dan perubahan gelombang otak juga terjadi pada zebrafish dengan gen STX1B yang diubah secara genetik, yang meningkat dengan ketara ketika suhu meningkat - seperti dalam kes demam," jelas Camila Esguerra, yang melakukan eksperimen haiwan di University of Leuven Telah. Dr. Alexander Crawford (Luxembourg), yang bersama-sama dengan Dr. Dalam kajian sebelumnya, Esguerra menemui bahan yang dapat mencegah kejang paling teruk pada zebra, "Kami berharap dalam beberapa tahun kami dapat mengembangkan ubat baru dari itu yang dapat mencegah perkembangan bentuk tertentu epilepsi kanak-kanak yang teruk." (iklan)

Imej: Alexandra H. / pixelio.de

Maklumat pengarang dan sumber



Video: BAHAYA KEJANG PADA ANAK DEMAM (Disember 2020).